Beim Ersttrimesterscreening in der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche bzw. bei einer Größe des Embryos von 45-84 mm, vom Scheitel bis zum Steiß gemessen, wird mittels Ultraschall die sogenannte „Nackentransparenz oder Nackenfalte“, eine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut des ungeborenen Kindes gemessen, eine Struktur, die bei jedem ungeborenen Kind in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Zusammen mit dem Alter der Patientin und zwei Hormonuntersuchungen, PAPP-A und freies ß-HCG, aus dem Blut der Schwangeren wird eine Risikoberechnung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung durchgeführt. Dabei werden unter Zuhilfenahme weiterer Ultraschallmarker etwa 90% aller Trisomie 21-Fälle entdeckt.
Wichtig zu wissen ist, dass ein auffälliges Ergebnis nicht automatisch ein krankes Kind bedeutet (Falsch-Positiv-Rate ca. 5%). Bei hohem Risiko kann zur weiteren Abklärung ein Test zum Nachweis kindlicher DNA im Blut der Schwangeren (NIPT, s.u.) bzw. eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens angeraten werden. Erst dann kann eine genaue Aussage getroffen werden, ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht. Eine verbreiterte Nackentransparenz kann desweiteren auch auf andere fetale Erkrankungen wie z.B. Herzfehler hinweisen.
Vorteil des Ersttrimesterscreenings ist, dass mittels genauen Ultraschalls neben Chromosomenstörungen auch andere schwere organische Störungen oder Fehlbildungen beim ungeborenen Kind frühzeitig erkannt werden können.
Nachteil ist eine höhere Falsch-Positiv-Rate von etwa 5%, was erhebliche Verunsicherung der werdenden Eltern mit sich bringen kann.
Die Kosten werden nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.