Wir freuen uns, Sie durch die besondere Zeit der Schwangerschaft begleiten zu dürfen. Dazu bieten wir neben den üblichen Vorsorgeuntersuchungen, wie sie in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehen sind, auf Wunsch auch zusätzliche Diagnostik:
Beim Ersttrimesterscreening in der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche bzw. bei einer Größe des Embryos von 45-84 mm, vom Scheitel bis zum Steiß gemessen, wird mittels Ultraschall die sogenannte „Nackentransparenz oder Nackenfalte“, eine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut des ungeborenen Kindes gemessen, eine Struktur, die bei jedem ungeborenen Kind in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Zusammen mit dem Alter der Patientin und zwei Hormonuntersuchungen, PAPP-A und freies ß-HCG, aus dem Blut der Schwangeren wird eine Risikoberechnung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung durchgeführt. Dabei werden unter Zuhilfenahme weiterer Ultraschallmarker etwa 90% aller Trisomie 21-Fälle entdeckt.
Wichtig zu wissen ist, dass ein auffälliges Ergebnis nicht automatisch ein krankes Kind bedeutet (Falsch-Positiv-Rate ca. 5%). Bei hohem Risiko kann zur weiteren Abklärung ein Test zum Nachweis kindlicher DNA im Blut der Schwangeren (NIPT, s.u.) bzw. eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens angeraten werden. Erst dann kann eine genaue Aussage getroffen werden, ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht. Eine verbreiterte Nackentransparenz kann desweiteren auch auf andere fetale Erkrankungen wie z.B. Herzfehler hinweisen.
Vorteil des Ersttrimesterscreenings ist, dass mittels genauen Ultraschalls neben Chromosomenstörungen auch andere schwere organische Störungen oder Fehlbildungen beim ungeborenen Kind frühzeitig erkannt werden können.
Nachteil ist eine höhere Falsch-Positiv-Rate von etwa 5%, was erhebliche Verunsicherung der werdenden Eltern mit sich bringen kann.
Die Kosten werden nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.
Dieser Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche bzw. einer Länge des Kindes von 35 mm, vom Scheitel zum Steiß gemessen, durchgeführt werden. Er beruht auf dem Nachweis kindlicher DNA im Blut der Schwangeren. Über 99% aller Fälle von Trisomie 21 werden durch den Test richtig erkannt. Neben der Trisomie 21 können auch die Trisomien 13 und 18 ausgeschlossen werden, auch die Bestimmung des kindlichen Geschlechts ist möglich, falls dies gewünscht wird. Die Mitteilung des kindlichen Geschlechts ist jedoch nach dem Gendiagnostikgesetz erst ab der 14+0 Schwangerschaftswoche möglich. Darüber hinaus können auch selten vorkommende Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (z.B. Turner-Syndrom) festgestellt werden. Andere Krankheiten als die oben genannten kann der Test nicht erkennen (im Gegensatz zum Ersttrimesterscreening, wo ein ausführlicher Ultraschall zusätzlich durchgeführt wird). Eine Verfälschung des Tests ist z.B. durch eine zu frühe Schwangerschaftswoche oder Übergewicht der Schwangeren möglich. Auffällige Befunde müssen ebenfalls durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens bestätigt werden. Die Kosten werden nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen